Comment soutenir votre cheval atteint de PSSM 1, PSSM 2 ou MFM
Ce sont des diagnostics qu'aucun propriétaire de cheval ne souhaite recevoir : PSSM 1, PSSM 2 (MIM) ou MFM – nous vous expliquons les principales notions et vous donnons des conseils utiles pour gérer au mieux ces maladies.
PSSM 1, PSSM 2 ou MFM : vous avez certainement déjà rencontré ces abréviations, mais que signifient-elles exactement, comment reconnaître ces maladies et comment pouvez-vous soutenir votre cheval en cas de diagnostic ? Commençons par passer en revue les définitions les plus importantes.
Les termes et définitions les plus importants
PSSM
PSSM est l'abréviation de Polysaccharide Storage Myopathy (myopathie de stockage des polysaccharides) et désigne un groupe de maladies musculaires caractérisées par des symptômes tels que boiterie, douleurs, raideur et modifications comportementales. Un signe typique est l'accumulation de chaînes glucidiques anormales dans le muscle. À l'heure actuelle, le PSSM est divisé dans le monde entier en deux catégories : PSSM 1 et PSSM 2. Le terme MIM, en revanche, n'est utilisé qu'en Allemagne.
PSSM 1
Le PSSM 1 a été étudié et décrit scientifiquement au début des années 2000. Il désigne une myopathie de stockage des polysaccharides d'origine héréditaire, causée par une mutation du gène GYS1. Celle-ci entraîne une synthèse incorrecte du glycogène musculaire. Il se forme alors des chaînes glucidiques anormalement longues et résistantes aux enzymes, qui sont stockées dans le muscle. Cela endommage les cellules musculaires et empêche le muscle d'utiliser correctement le glycogène stocké. Les chevaux atteints de PSSM 1 ont besoin de rations alimentaires sans céréales et pauvres en sucres pour maintenir leurs performances. Le diagnostic est établi par un test génétique du gène GYS1.
PSSM 2
Le PSSM 2 regroupe différentes maladies neuromusculaires présentant des symptômes similaires à ceux du PSSM 1, mais sans défaut du gène GYS1. Ces chevaux bénéficient souvent de compléments alimentaires contenant des protéines digestibles dans l'intestin grêle et de nombreux acides aminés essentiels, et parfois aussi d'une alimentation sans céréales.
Le PSSM 2 concerne les chevaux
- présentant des chaînes glucidiques stables et anormales dans le muscle (similaire au PSSM 1, mais sans défaut du gène GYS1),
- sans chaînes glucidiques anormales, mais présentant les symptômes typiques (cause encore inconnue),
- présentant une structure altérée du cytosquelette cellulaire, ce qui peut également être un signe de la myopathie MFM. Chez le cheval, il est souvent difficile de distinguer clairement le PSSM 2 du MFM.
Un diagnostic fiable ne peut être établi que par biopsie musculaire et anamnèse. Le test génétique commercial actuellement proposé n'est pas validé.
MFM
La MFM (myopathie myofibrillaire) est également connue chez l'être humain ; il s'agit d'une maladie musculaire héréditaire à progression lente. Elle se caractérise par une structure musculaire altérée ou par des agrégats de protéines (desmine). Les variants génétiques P2 et P3 jouent un rôle dans ce processus. Chez les chevaux PSSM 2 présentant les symptômes typiques, mais sans chaînes glucidiques anormales et avec des agrégats de desmine, on parle de MFM. Cependant, les variants génétiques P2 et P3 apparaissent chez le cheval à des endroits différents de ceux observés dans la MFM humaine. Selon les recherches, le test génétique portant sur ces variants chez le cheval n'est pas significatif.
Soutenir de manière optimale les chevaux atteints de PSSM 1
Même si le défaut génétique ne peut pas être corrigé, une bonne gestion, un entraînement adapté et une alimentation appropriée permettent souvent d'influencer très positivement l'évolution de la maladie et ses symptômes. Le PSSM 1 a d'abord été découvert chez les Quarter Horses, mais est désormais identifié chez environ 35 % de toutes les races équines, en particulier chez les types de chevaux musclés et calmes tels que les Haflingers, les Norikens et d'autres races de sang froid. Des symptômes apparaissent dès le jeune âge. Les chevaux atteints ont besoin de rations sans céréales et pauvres en sucre pour maintenir leurs performances.
Symptômes : Le travail léger est généralement bien toléré, mais un effort plus intense entraîne des lésions musculaires et des symptômes tels que des douleurs musculaires, des crampes, de la raideur, de la fatigue ou un refus total d'effectuer un effort. Une simple visite du maréchal-ferrant peut suffire à déclencher de telles réactions.
Entraînement : Outre une composition alimentaire adaptée, les conditions de vie et le mouvement jouent également un rôle déterminant. L'environnement doit être aussi peu stressant que possible, notamment lors des sorties au pré. Un exercice régulier mais léger est important. Le repos en box, en revanche, serait contre-productif pour la musculature sensible.
Alimentation : Les chevaux atteints de PSSM 1 ont besoin d'un régime pauvre en glucides, sans céréales, riche en foin et contenant le moins de sucre possible. La prudence s'impose également avec les herbes et les foins riches en sucre. La matière grasse constitue en revanche une bonne source d'énergie. Par ailleurs, un apport suffisant en vitamine E (1 000 à 3 000 mg par jour), en vitamine C (> 500 mg par jour) et en sélénium (1,8 mg par jour, sans surdosage) est important pour soutenir la capacité antioxydante des cellules musculaires.
Contrairement au PSSM 2, les aliments riches en protéines ne sont pas indispensables dans le cas du PSSM 1, mais une haute qualité des protéines peut également soutenir la musculature. Selon les besoins énergétiques, notre gamme marstall propose soit le Faser-Light (pour un apport énergétique faible) soit le Vito, le MyoCare-Müsli ou le Getreidefrei-Mix (pour un apport énergétique élevé), également adaptés en cas de SME et de Cushing (PPID).
L'alimentation adaptée aux chevaux atteints de PSSM 2
Le PSSM 2 ne peut pas être clairement attribué à une ou plusieurs mutations génétiques spécifiques. Les chercheurs débattent actuellement de mutations sur les gènes P2, P3, P4, Px, P8 et K1, déterminées par un test génétique commercial. La sévérité des symptômes dépendrait éventuellement de la mutation présente, du nombre de gènes concernés et du caractère homo- ou hétérozygote de la mutation. Cependant, le diagnostic par test génétique actuellement disponible est très controversé et non validé.
Des études scientifiques montrent que les loci P2, P3, P4 ne sont pas significatifs pour diagnostiquer le PSSM2 ou la MFM. Un groupe de chercheurs renommés met ainsi en garde contre 40 à 57 % de faux diagnostics lors de l'utilisation du test génétique pour diagnostiquer le PSSM2 ou la MFM (Valberg et al. 2023). Selon les résultats les plus récents, la variation Px serait également présente très fréquemment chez des animaux témoins sains dans les races concernées. De même, K1 et P8 seraient présents chez des animaux sains (Durward-Akhurst, et al, 2024).
Le groupe de chercheurs doute que ces 6 loci puissent être la cause du PSSM2, d'autant qu'aucun de ces loci n'aurait d'influence sur le stockage anormal du glycogène (Valberg, 2025).
Le PSSM 2 touche toutes les races de chevaux, mais particulièrement les races plus légères et moins musclées à sang chaud, comme les chevaux de sport et les Arabes. En général, les chevaux atteints présentent les premiers symptômes vers l'âge de 8 ans.
Symptômes : Le PSSM 2 se manifeste souvent par des tensions musculaires, des irrégularités de l'allure, une réticence au mouvement, des boiteries alternantes ainsi que des changements de comportement. Dans les cas sévères, une fonte musculaire douloureuse peut survenir, pouvant se traduire par des sillons ou des dépressions musculaires visibles. L'évolution de la maladie est récurrente et progressive. Les épisodes surviennent souvent après des interventions chirurgicales, des périodes de repos dues à des blessures, des vaccinations ou d'autres phases de stress, notamment en lien avec une alimentation pauvre en protéines.
Alimentation : Le défaut génétique peut entraîner un besoin accru en protéines de l'organisme pour « improviser » la construction musculaire. C'est pourquoi les chevaux atteints bénéficient souvent d'une ration à teneur élevée en protéines digestibles dans l'intestin grêle. Des acides aminés de haute qualité, en particulier les acides aminés essentiels tels que la lysine, la méthionine et la thréonine, sont importants pour le développement musculaire.
Les aliments riches en protéines tels que le MyoCare-Müsli ou l'apport ciblé de compléments en acides aminés, comme l'Amino-Muskel, soutiennent efficacement le maintien et la reconstruction de la musculature.
Bien qu'une alimentation sans céréales et pauvre en sucres ne soit pas toujours strictement nécessaire dans le cas du PSSM 2, elle est recommandée. L'ajout d'huile de lin riche en oméga-3 est conseillé. Par ailleurs, les chevaux ont besoin d'un apport légèrement augmenté en magnésium, en chlorure de sodium (sel) et en vitamine E en quantité importante (plus de 2 000 mg par jour).
Les antioxydants tels que la vitamine E et la vitamine C sont considérés comme particulièrement importants pour les chevaux porteurs de la mutation P8. De manière générale, ils soutiennent cependant tous les types de myopathies. Les oligo-éléments tels que le zinc, le manganèse, le cuivre et le sélénium (1,8 mg par jour) doivent être apportés en quantités suffisantes, mais sans excès.
En règle générale, les chevaux atteints de PSSM 2 n'ont pas besoin d'être restreints au pâturage. La prudence s'impose toutefois, le cas échéant, en présence d'herbe et de foin riches en sucres.
MFM chez les chevaux
La maladie musculaire MFM est connue chez l'homme. Des chercheurs supposent que certains chevaux atteints de PSSM2 pourraient présenter une forme précoce de MFM.
Symptômes : Les symptômes de la MFM sont similaires à ceux de la PSSM2. La science n'a pas encore pu établir de conclusions plus précises à ce sujet. C'est pourquoi les recommandations actuelles concernant l'alimentation, la détention et l'entraînement des chevaux atteints de MFM rejoignent celles applicables aux chevaux atteints de PSSM2. L'accent est toutefois mis ici sur une teneur accrue en protéines de haute qualité et en acides aminés essentiels.
Sources et informations complémentaires
McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008 May;91(5):458-66. doi: 10.1016/j.ygeno.2008.01.011. Epub 2008 Mar 20. PMID: 18358695; PMCID: PMC2430182.
Valberg SJ, Henry ML, Herrick KL, Velez-Irizarry D, Finno CJ, Petersen JL. Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. 2023 Mar;55(2):230-238. doi: 10.1111/evj.13574. Epub 2022 Apr 1. PMID: 35288976; PMCID: PMC10084132. Durward-Akhurst, S.A., Marlowe, J.L., Schaefer, R.J. et al. Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Sci Rep 14, 8396 (2024). https://doi.org/10.1038/s41598-024-57872-8
Valberg S. Diagnosis of muscle problems. Presentation at 12th EEHNC, Utrecht, 15.03.2025